Síndrome de Down: repercussões clinicas

Authors

  • Rafael Andraus Tillmann Pádua
  • Daniel Vitor Montagnini Kichese
  • Flávio Augusto Carvalho Vilela
  • Lucas Landgraf Torres
  • Giovanni Matheus Almeida de Oliveira

DOI:

https://doi.org/10.54022/shsv4n3-013

Keywords:

trissomia do cromossomo 21, diagnóstico, repercussões clínicas

Abstract

A síndrome de Down é uma condição genética resultante de um cromossomo extra no par 21, abrange diversos aspectos médicos, de desenvolvimento e de apoio. Métodos de diagnóstico, como o Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) e ultrassonografia, auxiliam na identificação precoce. As implicações clínicas incluem defeitos cardíacos congênitos, problemas visuais e auditivos, desafios no desenvolvimento neurológico e um risco aumentado de doenças neurodegenerativas. É uma condição genética complexa que afeta um número significativo de pessoas em todo o mundo. A compreensão de sua epidemiologia, fatores de risco, mortalidade e estratégias de prevenção é crucial para melhorar a qualidade de vida das pessoas com síndrome de Down e suas famílias. Além disso, o estudo dessa síndrome desempenha um papel fundamental no avanço da genética médica e na promoção da inclusão e igualdade de oportunidades para todas as pessoas, independentemente de suas características genéticas. As abordagens de tratamento abrangem intervenção precoce, intervenções médicas quando necessárias, farmacoterapia experimental e educação inclusiva. Uma equipe multidisciplinar, composta por pediatras, geneticistas, terapeutas, psicólogos, educadores e outros especialistas, desempenha um papel crucial. A síndrome de Down envolve diagnóstico precoce, tratamento abrangente e apoio, contribuindo para melhorar a qualidade de vida e a inclusão social das pessoas com síndrome de Down.

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Published

2023-10-04

How to Cite

Pádua, R. A. T., Kichese, D. V. M., Vilela , F. A. C., Torres, L. L., & de Oliveira, G. M. A. (2023). Síndrome de Down: repercussões clinicas . STUDIES IN HEALTH SCIENCES, 4(3), 828–839. https://doi.org/10.54022/shsv4n3-013

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