Intervenção terapêutica-educacional com crianças com síndrome da duplicação 22q11.2: revisão integrativa

Authors

  • Fábia Daniela Schneider Lumertz
  • Lisiane Machado de Oliveira-Menegotto

DOI:

https://doi.org/10.54033/cadpedv21n3-224

Keywords:

Desenvolvimento Atípico, Terapia, Educação, Revisão da Literatura

Abstract

A Síndrome da Duplicação da Banda q11.2 do Cromossomo 22 ou SDup22q11.2 pode apresentar-se nos sujeitos acometidos de forma assintomática até quadros de graves comprometimentos ao desenvolvimento humano, como deficiência intelectual, dificuldades de aprendizagem, déficits de memória, déficits na organização perceptiva e na compreensão verbal e comprometimento de fala. Ainda estão descritos na literatura atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor, atraso de crescimento e hipotonia muscular. Os dismorfismos mais comuns são hipertelorismo, nariz achatado, orelhas displásicas, pregas epicânticas, insuficiência velofaríngea, micrognatia e fissuras, assim como malformação cardíaca congênita, deficiência visual e auditiva, convulsões, microcefalia, anormalidades urogenitais e ptose. Assim, a apresentação fenotípica da síndrome pode variar desde a assintomática até quadros graves do neurodesenvolvimento, como transtorno do espectro autista, deficiência intelectual e epilepsia. Considerando a SDup22q11.2 quando presentes as manifestações clínicas e tendo em mente o impacto desses sintomas no desenvolvimento infantil e no núcleo familiar, é fundamental pesquisar técnicas de intervenções terapêuticas e educacionais que possam auxiliar na atenuação dos sintomas e otimizar o desenvolvimento do sujeito, auxiliando, também, na qualidade de vida da criança e de sua família. Assim, este trabalho de revisão da literatura tem por objetivo mapear as pesquisas dos últimos 10 anos que apontem tratamentos terapêuticos-educacionais, não medicamentosos, e que tenham por objetivo o desenvolvimento da criança com SDup22q11.2. Obteve-se como resultado dois trabalhos, um estudo de caso que apontou duas técnicas para o auxílio da comunicação expressiva de uma criança com a síndrome, e outro que apresentou um panorama de terapias e educação usado por pacientes com SDup22q11.2, em um estudo longitudinal. Percebeu-se a necessidade de mais estudos acerca de intervenções terapêuticas-educacionais que visem potencializar o desenvolvimento de sujeitos acometidos da síndrome.

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Published

2024-03-29

How to Cite

Lumertz, F. D. S., & Oliveira-Menegotto, L. M. de. (2024). Intervenção terapêutica-educacional com crianças com síndrome da duplicação 22q11.2: revisão integrativa. Caderno Pedagógico, 21(3), e3504. https://doi.org/10.54033/cadpedv21n3-224

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Articles